技术亮点／基因定序仪 揪出病因利器

發布日期：2016-03-08

原始連結：https://www.diamondbiofund.com/tc/news_detail201_1.htm

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【经济日报 记者黄文奇】

基因定序有关的议题从2000年美国完成“基因解码”后，就成为全球关注的焦点，十多年来科学家经过多方尝试而发展出所谓的“精准医疗”（Precision Medicine）大趋势，先进国家如美国，发展中国家如中国大陆等，莫不以此为生医产业发展重点。

2015年1月底，美国总统欧巴马在国情咨文演讲中啟动精准医疗计画，精准医疗由此成为2015年医药健康的关键热点。据BCC Research估计，全球基因定序市场规模从2007年的800万美元成长至2013年的45亿美元，未来几年将保持超过20%的成长，至2018年将达到117亿美元，而精准医疗的最上游是“基因定序”的应用，全球基因定序的应用市场规模预计接近200亿美元（约新台币6,600亿元）。

所谓的“基因定序”，是一种新型基因检测，透过血液或唾液分析测定基因全序列，能够检测出一个人的全基因组，了解人类基因中暗藏的缺陷，由于这些缺陷可能导致各种疾病，如生理机能的残缺或者引发癌症，或者有容易罹患传染疾病的风险。由于基因定序能锁定个人病变基因，因此该技术成为精准医学的入口，被视为“下一个改变世界的技术”。

全球在基因定序领域最受到瞩目的公司，要数美国基因定序龙头企业Illumina，这家公司曾被美国权威科技媒体MIT Technology Review誉为“全球最聪明的公司”。从市值来看，Illumina在过去十年里大幅上涨16倍，特别是在近四年里上涨了六倍，目前市值已达到270亿美元（约新台币8,900亿元），可见这个趋势备受看重。

人类基因定序发展十余年，2003年要完成一个的“全人基因组定序”跟当初太空人登月球计画一样贵，要价30亿美元，换言之，上看新台币千亿元；如今在Illumina的不断创新下，一组人类基因定序成本大幅下降，只要1,000美元即可完成。

十多年来人类基因定序的成本下降300万倍，除了全球生医科学界的努力之外，而Illumina等分子检测生技公司的努力功不可没，而背后推动科研前进的动能，是“消灭人类疾病”的大愿望。

基因定序过去十几年的成本高昂，原因在于基因解码的程序繁复，而解开基因奥秘必须仰赖精密的仪器，建造这样的仪器所费不赀。在Illumina的研发推动下，新一代仪器终于问世，这部仪器名为HiSeq 4000。

由于基因定序的成本急遽下降，加速各国的人体生物资料库（BioBank）相继成立。所谓的BioBank，是各国政府蒐集国民基因资料的中心，而BioBank成立的目的，就是为了找出该国国民主要疾病成因，以利未来推动疾病预防、新药开发而做的准备。

从全球来看，英国政府于2014年7月宣布，投资3亿英镑（约新台币135亿元），将于2017年前完成10万人全基因组定序。另外中、美、日也积极筹划各自的人体生物资料库及全基因组定序。其中，Illumina已获英国人体生物资料库选为全基因组定序平台，预估2015年全球约有23万人类全基因组定序市场，到2017年将超过160万人完成全基因组定序。

台湾人体生物资料库计画已获立法院同意，政府规划于十年内收集建立30万人的基因资料库，不过，截至2015年底，该资料库的进度并不如预期。所幸，副总统当选人陈建仁是台湾人体资料库的推手，一般认为，在新政府上任后可能加快速度、加大规模的，来推动这个计画。

基米基因体核心实验室在2016年引进全台湾第一台Illumina全新基因定序仪HiSeq 4000，协助台湾BioBank定序；以当前的进度来看，一周可望完成44人全基因组定序，一年可定序2,000人以上。（本文为基龙米克斯提供）